描述

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

 

核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

随着染色体的增长，带纹更精细———高分辨率显带

 

主要方法G带染色体核型：胰酶＋Giemsa

适用范围

1、人群普遍适用：

普通正常人群中1.5/1000的染色体平衡易位携带者，表型正常，易致不孕不育、流产、死胎或出生畸形儿

 

2、特别适用人群：        

      有出生缺陷者

      智力与发育异常者

      女性原发闭经者

      男性不育者

      婚前/孕前检查

      不良孕产史夫妇双方

      IVF术前筛查

      罹患放射病高风险者

3、宜开展科室：

     妇科–不孕不育、优生优育、内分泌紊乱；

     血液病—慢粒、急粒、MDS、急淋

     儿科学–出生缺陷、发育异常

      遗传咨询科、  产前诊断、IVF

4、科研服务：

     干细胞遗传稳定性检测

     药物临床实验

     动物实验